skip to Main Content

Stichting Michelle heeft in 2016 vier Proposals mogen ontvangen, allen van hoge kwaliteit. De winnaars van 2015 waren uitgesloten van deelname. Drie aanvragen kwamen uit Rotterdam, een uit Maastricht. Het bestuur heeft besloten twee te financieren.

Prof. Dr. Ype Elgersma: Better mouse models for TSC: the Tuber-Seizure-Challenge. Dit project is gericht op het maken van een nieuw muismodel voor TSC, dat meer gelijkenis vertoont met een TSC patient (met een TSC1 mutatie) dan eerdere muismodellen. De bedoeling is dat dit model op termijn het vinden van nieuwe anti-epileptica mogelijk maakt. Dit muismodel zal vanaf de geboorte één van beide TSC1 genen missen; tijdens de ontwikkeling van de hersenen wordt in een beperkt aantal zenuwcellen ook het tweede TSC1 gen uitgeschakeld (second hit). De onderzoekers willen nagaan hoe het bruikbaarste model gegenereerd kan worden en ook alvast een basale karakterisatie doen. Nieuw muismodel voor onderzoek naar epilepsie bij TSC.

Dr. Mark Nellist: Functional and structural characterisation of the TSC complex; improved functional assessment of TSC1 and TSC2 variants associated with tuberous sclerosis complex. Dit voorstel is gericht op het maken van een nieuw celmodel voor verbeterde karakterisering  van de TSC eiwitten en varianten in de TSC genen bij TSC patiënten. De bedoeling is meer kennis over het eiwitcomplex op te doen (relevant voor therapie) en diagnostiek te verbeteren (de genetische diagnose is de gouden standaard). De tot op heden gebruikte methoden hebben beperkingen. Het huidige project is gericht op toepassing van een moderne techniek om een cel-model zonder TSC eiwit te kunnen maken waardoor de bepalingen in meer gevallen een ‘ja of nee’ antwoord zullen kunnen opleveren. Er is co-funding aangevraagd bij de TSA (UK). Nieuw celmodel voor onderzoek van TSC gen-varianten.

Back To Top