skip to Main Content

De Stichting streeft ernaar om jaarlijks minimaal € 60.000 euro aan subsidies te verlenen voor onderzoek naar TSC. (In de regel worden 2 projecten gesubsidieerd.) Dit gebeurt door middel van een Call for Proposals, die wordt uitgeschreven rond het begin van het jaar; de inschrijving eindigt eind februari/begin maart. De projecten worden door het Wetenschappelijk Advies Comité (WAC) beoordeeld op hun belang voor TSC, wetenschappelijke verdienste en haalbaarheid. In de bestuursvergadering in mei wordt – na advisering door het WAC – bepaald welke projecten gesubsidieerd worden.

De volgende Call for Proposals zal worden uitgeschreven in januari 2022.

Beknopte samenvatting van de onderzoekssubsidies verstrekt in 2021, 2020 en 2019

2021

Stichting TSC Fonds honoreerde 2 onderzoeksprojecten (2x € 30.000). Er werden 6 onderzoeksvoorstellen ingediend: 3 laboratoriumprojecten en 3 direct patiëntgerelateerde projecten.

Eén van de subsidies was voor van Eeghen, Emma Children’s Hospital, Amsterdam UMC, TAND Clinic ’s Heeren Loo: “Cannabidiol as a treatment for severe behavioural problems in children and adults with Tuberous Sclerosis Complex: An N-of-1 series”.

Dit project behelst het testen van cannabidiol (CBD olie) bij TSC patiënten met ernstige gedragsproblemen. Er zijn anecdotische aanwijzingen dat er gunstige effecten op gedrag kunnen zijn. De gebruikte methode is een serie van ‘N-of-1 trials’. Deze vorm van trial is bij uitstek geschikt wanneer het aantal te onderzoeken patiënten beperkt en het klinisch beeld divers is. Elke patiënt doorloopt cycli van toediening van CBD en placebo.

 

Mede omdat TAND (TSC Associated Neuropsychiatric Disorders) een grote zorg is in families én interventiestudies op dit gebied nog zeer schaars zijn, oordeelden leden van het WAC en het bestuur dat het belang van de voorgestelde studie zeer groot is: ‘This is a must do study’. Ook was er lof voor de geplande methodologie.

De andere subsidie van 2021 ging naar Dooves, Stem Cell Lab, Dept. of Complex Trait Genetics, Vrije Universiteit Amsterdam: “Targeting astrocytes to improve neuronal functioning in TSC”.

Het project gaat over nader onderzoek van de invloed die astrocyten hebben op (TSC-) neuronen. Er zal getracht worden door behandeling van (TSC-) astrocyten ontregelde neuronen te normaliseren. Het modelsyteem is kweken en laten differentiëren van pluripotente stamcellen. Wanneer in dit onderzoek succesvolle behandelingen van astrocyten gevonden worden kan dit de weg wijzen naar nieuwe behandelingsopties voor patiënten.

Vooronderzoek ondersteunt de hypothese dat door astrocyten uitgescheiden factoren bijdragen aan neuronale abnormaliteiten. Het is een basaal researchproject en staat dus (nog) ver van de klinische zorg voor de patiënt, maar is zeker interessant.

2020

Stichting TSC Fonds subsidieerde (bij uitzondering) één onderzoeksproject voortkomend uit de Call for Proposals met € 30.000. (Ook werd een bedrag gereserveerd van € 30.000 voor de doorontwikkeling van een TSC-database.) Er werden 6 onderzoeksvoorstellen ingediend: 3 laboratoriumprojecten en 3 direct patiëntgerelateerde projecten.

Het project dat als beste werd beoordeeld was dat van Nellist, Dept. of Clinical Genetics, Erasmus MC, “Improved detection of pathogenic TSC1 and TSC2 variants”.

Identificatie van een pathogene gen-variant is voldoende om de diagnose TSC te stellen, zelfs al zijn er (nog) geen duidelijke klinische verschijnselen en is dus van belang voor behandeling en monitoring van de patiënt (en voor family planning). Er zijn echter nog steeds pathogene TSC gen-varianten die gemist worden bij conventioneel testen. De detectie wordt gecompliceerd doordat sommige patiënten varianten hebben, die NA de conceptie zijn ontstaan en die daardoor niet in alle lichaamscellen te vinden zijn. Dit vereist extra sensitiviteit van de technieken.

De grote relevantie en evidente haalbaarheid van het voorstel en de status van de aanvrager gaven de doorslag bij de toekenning van de subsidie.

2019

Stichting TSC Fonds subsidieerde 2 onderzoeksprojecten (2x € 30.000). Er werden 7 onderzoekvoorstellen ingediend: 4 laboratoriumprojecten en 3 direct patiëntgerelateerde projecten.

Het project van Van Woerden (Dept. of Neuroscience, Erasmus MC), “Development of an in vitro high-throughput drug screening for TSC”, werd gehonoreerd met één van de subsidies.

Hoewel er de laatste jaren vooruitgang is geboekt -in medicatie en door epilepsiechirurgie- zijn er nog steeds te veel TSC patiënten bij wie de epilepsie niet onder controle is. In dit laboratoriumproject willen de onderzoekers de electrische eigenschappen van zenuwcellen van TSC muizen meten (en vergelijken met normale zenuwcellen) om het effect te bestuderen van vele potentiële anti-epileptica.

Er was enthousiasme voor het belang van dit onderzoek en geloof in een goede kans van slagen. Het onderzoek kan op termijn nieuwe medicatie tegen epilepsie opleveren.

De andere subsidie van 2019 werd toegekend aan Van Scheppingen, Dept of (Neuro) Pathology, Amsterdam UMC: “Dissecting the role of the complement pathway in epilepsy in TSC patients: link to mTOR dysregulation”.

Ontstekingsprocessen en een ontregelde immuunrespons blijken een rol te spelen bij afwijkingen in het brein van TSC patiënten. Dit laboratoriumproject beoogt het bestuderen van de rol van het complementsysteem hierin. Daartoe wordt onderzoek gepland in chirurgisch hersenmateriaal van patiënten en van een celkweekmodel.

De toekenning is mede gebaseerd op de uitstekende reputatie van de onderzoeksgroep. Ook is er waardering voor de interdisciplinaire benadering en internationale samenwerking, die dit project kenmerken.

Download hier een overzicht van alle verstrekte subsidies door Stichting TSC Fonds sinds de oprichting in 1999.

Verstrekte subsidies

Back To Top